Intervención pionera en La Fe: bebé de 19 días recibe terapia génica para la atrofia muscular espinal

Avances en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe en València ha realizado una intervención sorprendente al tratar con terapia génica a un bebé de solo 19 días, quien fue diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME) gracias a la prueba del talón. Esta temprana detección ha permitido aplicar un tratamiento que podría frenar la evolución de la enfermedad, que es crucial para mejorar la calidad de vida del paciente.

Importancia del cribado neonatal

Desde que la AME se incluyó en el programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, se han establecido pasos específicos para tratar a recién nacidos asintomáticos, mejorando significativamente el pronóstico.Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, enfatiza que esta detección temprana abre la posibilidad de que los pequeños logren hitos de desarrollo motor, como caminar.

Terapias disponibles y su aplicación

En la actualidad, tres tratamientos están aprobados para la AME: onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La decisión sobre cuál terapia usar se realiza individualmente, considerando factores esenciales como la edad y el estado general del paciente.

El enfoque del equipo de La Fe fue optar por la terapia génica, que consiste en una sola infusión intravenosa que introduce una copia funcional del gen adecuado para prevenir la degeneración de las neuronas motoras. Este caso es el segundo de AME detectado a través del cribado neonatal en la región, mostrando la efectividad de este programa que se consolidó a finales de 2025.

Diagnóstico veloz y oportunidades de desarrollo

La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente uno de cada 10,000 recién nacidos, generando debilidad muscular progresiva que puede afectar funciones vitales. En el Hospital La Fe, se aceleran los diagnósticos, que se realizan en menos de 10 días, lo cual es clave para que los tratamientos sean lo más efectivos posible. Según José Luis Poveda, gerente del hospital, el acceso inmediato a tratamientos innovadores está cambiando drásticamente la historia de esta enfermedad, brindando esperanzas de desarrollo a estos bebés desde sus primeros días de vida.