El conseller de Sanidad, Marciano Gómez, recientemente destacó que la Conselleria de Sanidad ha activado 84 proyectos de investigación enfocados en enfermedades raras, contando con más de 250 investigadores dedicados a este importante campo. Durante su participación en la X Jornada de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, Gómez enfatizó la relevancia de la investigación para el diagnóstico temprano y el mejor tratamiento de estas patologías.
En la Comunitat Valenciana, alrededor de 8,296 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad rara. La Conselleria está trabajando en la creación de tres unidades multidisciplinares en los hospitales La Fe, el General de Castellón y el Doctor Balmis, que proporcionarán una atención sanitaria coordinada y específica a estos pacientes.
Adicionalmente, se ha realizado una inversión de 6 millones de euros para mejorar el diagnóstico mediante la incorporación de biomarcadores genéticos, lo que permitirá aumentar significativamente la capacidad diagnóstica de enfermedades raras en la región. La incorporación de tecnología avanzada, como el sistema NovaSeq X Plus, también busca reducir los tiempos de diagnóstico y proporcionar una atención más equitativa en el sistema de salud.
Finalmente, Gómez subrayó la importancia de la formación continua de los profesionales para mejorar la detección de estas enfermedades, asegurando así que tanto pacientes como cuidadores reciban la mejor atención posible.
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